桂林微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
通过对比正常与肿瘤组织的6个单核苷酸位点(如Bat25、NR24等),精准判定微卫星不稳定状态,指导PD-1免疫治疗与林奇综合征筛查,仅1950元。
适用人群
- 结直肠癌患者,尤其II期需决策是否接受5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者,评估能否从PD-1免疫治疗中获益
- 子宫内膜癌、胃癌等NCCN指南推荐常规筛查MSI的瘤种
- 临床怀疑林奇综合征,需通过MSI-H信号进行初筛的人群
- 已做IHC检测MMR蛋白但结果判读不明确,需DNA层面确认者
- 肿瘤组织细胞含量>50%的患者,避免样本不合格导致假阴性
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对比同一个体的正常组织(血液白细胞)与肿瘤组织(石蜡贴片)中6个关键单核苷酸重复位点:NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27。同时纳入Penta C、Penta D、Amelogenin作为对照,确保样本身份一致性。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H,1个位点为MSI-L,0个为MSS。MSI-H可提示肿瘤存在错配修复缺陷,90%以上林奇综合征患者表现为此现象。与IHC检测MMR蛋白相比,本检测直接在DNA层面客观定量,避免了染色主观判读的假阳性/假阴性问题。但需注意,本检测仅针对上述6个位点,不检测其他基因突变;当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能。结果不能替代胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征。
检测流程
采样简便:肿瘤组织需为手术或活检后的石蜡包埋切片(贴片),血液样本为常规静脉采血(白细胞作为正常对照)。无需空腹,无特殊饮食要求。在桂林可安排就近合作医院或上门采样,支持全国邮寄样本,样本运输稳定后一般5-10个工作日出具报告。无需重复跑腿,一次送样完成全部检测。
准确性说明
本检测方法为临床金标准之一,通过毛细管电泳直接测量DNA片段长度变化,结果客观量化,避免了IHC染色判读的主观性。严格按NCI标准判读,6个单核苷酸位点组合对MSI-H的敏感性和特异性经多年临床验证。阳性结果(MSI-H)意味着肿瘤可能从PD-1免疫治疗中获益,且II期结直肠癌患者预后较好、不推荐5-FU单药辅助化疗;阴性结果(MSS/MSI-L)则提示按常规化疗方案。建议肿瘤细胞含量>50%以保证准确性,低于30%有假阴性风险,需病理科富集后重测。报告结果只对本次送检样本负责,最终需结合临床实际情况由专科医师综合判断。
详细流程
- 咨询并确认适应症:由临床医生评估是否适合MSI检测,特别是结直肠癌、子宫内膜癌等
- 样本采集:在桂林合作点获取石蜡贴片(肿瘤组织)和2-4ml静脉血(白细胞对照)
- 样本寄送:使用专用包装盒冷链运输至检测实验室,确保组织切片与血液配对
- 实验室接收与质控:核对样本信息,评估肿瘤细胞含量是否达标
- DNA提取与PCR扩增:同时扩增正常和肿瘤组织的9个位点(6个判读+3个对照)
- 毛细管电泳片段分析:基因分析仪分离扩增产物,软件自动比对片段大小
- 结果判读与质控:按NCI标准判定MSI-H/MSI-L/MSS,双重审核
- 出具报告并解读:5-10个工作日发送电子+纸质报告,临床医生结合患者情况制定治疗策略
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在桂林确诊了晚期胆管癌，能用这个检测找免疫治疗机会吗？
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤，包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低（约2-5%），但一旦检出，意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心，我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法，需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 我父亲是林奇综合征，他今年65岁刚确诊结直肠癌，还适合做这个检测吗？
- 适合，且非常必要。原报告指出90%以上林奇综合征患者会出现微卫星不稳定现象。MSI检测可直接判定肿瘤是否为MSI-H，指导PD-1免疫治疗用药，并确认林奇综合征表型。建议肿瘤细胞含量>50%，若低于30%不排除假阴性。报告周期约5-10个工作日。
- 检测用的6个位点是怎么选出来的，够全面吗？
- 这6个位点（NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27）是国际公认的单核苷酸重复位点，对错配修复缺陷非常敏感，按照美国NCI标准判读。加上Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于身份核对。这套位点组合在多年临床验证中证明足以准确判定MSI状态。
- 报告显示MSS，是不是就不能用免疫治疗了？
- 不绝对。MSS（微卫星稳定）意味着错配修复功能完整，PD-1免疫治疗获益概率较小，但并非完全无效。部分MSS患者仍可能从联合治疗或特定方案中获益。原报告指出，MSS/MSI-L的结直肠癌患者，建议结合临床实际情况选择治疗方案。建议和主治医生讨论其他免疫标志物（如TMB、PD-L1）或临床试验机会。
- 采样后，我可以追踪检测进度吗？
- 当然可以。您可通过客服或线上系统，输入样本编号实时查询检测状态，包括样本接收、DNA提取、PCR扩增、结果分析等环节。报告完成后，系统会第一时间通知您。如有异常（如样本不合格），我们会及时联系您处理。
注意事项
- 需同时提供肿瘤组织(石蜡贴片)和血液样本,仅送一种无法完成对比分析
- 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性,需与病理科沟通富集
- 本检测仅针对6个单核苷酸位点,不覆盖其他基因突变或融合
- 结果仅供临床参考,不能替代IHC或胚系MMR基因测序确诊林奇综合征
- MSI-H阳性需进一步评估是否需做胚系检测以区分遗传性与散发性
- 报告周期5-10个工作日,遇法定节假日可能顺延
- 送检样本需妥善保存,避免反复冻融或污染影响DNA质量
- 最终治疗方案请咨询相关医院专科医师,结合临床实际情况综合判断
用户评价 (9条，均分4.9)
我老公是结肠癌术后，医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间，怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日，比预想的快了一周！解读医生还在电话里耐心解释了结果（是MSS型），让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任！我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求，因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间，我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利！
对比过其他机构，你们的价格其实差不多，但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了，你们还有定期回访，询问治疗进展，甚至提醒复查节点。作为癌症家属，这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
谢谢您的对比和认可。我们坚信，检测只是服务的开始，后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。
我妈妈是胃癌术后，医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么，打电话咨询的时候，客服小姐姐特别有耐心，用打比方的方式解释，什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’，一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度，让人很安心。
机构回复
感谢您的认可！能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理，是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知，让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利！
作为乳腺癌术后患者，想看看有没有适合的临床试验机会，医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便，物流上门取样本。8天出结果，速度不错。报告里除了MSI状态，还额外提示了几个相关的基因突变，并且列出了对应的在研临床试验信息，这个增值服务很实用，省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助！我们致力于在核心检测之外，挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索，正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案！
一开始在几家机构间犹豫，你们家的咨询老师没有贬低别家，而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势，让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度，让我最终选择了你们。事实证明，专业和靠谱才是最重要的。
机构回复
感谢您的最终选择。我们相信，专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定，才是我们咨询服务的核心目标。
因为体检异常来查的。从预约到检测，所有通知短信和邮件格式都很规范，附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序，没有喧哗。这种标准化、系统化的运作，让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑，很放心。
机构回复
谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系，是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心，是我们体系有效运行的最好证明。
环境没得说，像高端私立诊所，但价格也偏贵。不过客观讲，专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装，当着我的面拆封，这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作，就是为了确保安全与准确，这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
价格确实不便宜，但考虑到是用在关键的用药指导上，还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据，里面有对结果的分析和下一步的行动建议，对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要，机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料，这点很贴心。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们深知每一分医疗花费都来之不易，因此我们致力于在确保检测精准可靠的前提下，提供更多增值服务，让检测的价值最大化。您的认可是对我们工作最好的肯定。
流程真的很便捷，线上填完信息后，第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液，比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求，说明书写了但字有点小，我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议！您提到的关于采样前准备事项的提示优化，我们已反馈给产品团队，会尽快调整，让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈！
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